Upanje za triletnega za Aleksa. Pomagajmo!

Kranj – Mali borec Aleks iz Kranja, ki bo 13. februarja dopolnil tri leta, ima redko gensko bolezen, sedaj pa se je zanj pojavilo veliko upanje, saj bi lahko prejel novo nedavno razvito gensko zdravilo, ki prinaša možnost, da se napredovanje njegove bolezni ustavi. Ker je zdravljenje samoplačniško, sta njegova starša Tina in Radoš Drobnjak skupaj z Društvom Viljem Julijan začela zbiralno akcijo, s katero morajo v čim krajšem času zbrati šeststo tisoč evrov, saj je trenutno zdravljenje na voljo samo še za dva dodatna otroka.

Gre za neizprosno, izjemno kruto in napredujočo redko bolezen, ki nastane zaradi mutacije v genu CYP2U1 in povzroča hudo vseživljenjsko invalidnost z izgubo sposobnosti hoje, sedenja, stanja, govora in drugih osnovnih funkcij. Sčasoma povzroči tudi propad mentalnih funkcij. Bolezen se sprva kaže v obliki mišične oslabelosti, a se z leti vse bolj slabša in povzroča čedalje hujšo invalidnost.

V očeh se mu je videlo, kako prestrašen je

»Aleks se je rodil na videz kot povsem zdrav otrok. Nosečnost in porod sta potekala normalno in še tudi mesece potem, ko smo se privajali na novo življenje z Aleksom, ki se je pridružil dve leti starejšemu bratu Maksimu, je bilo vse v redu. Resda Aleks ni dosegal nekih predvidenih časovnih mejnikov, kdaj naj bi otrok začel sedeti, se kobacati, hoditi, kot jih je dosegal tudi njegov starejši brat Maksim, a kakšne panike glede tega takrat še ni bilo. Z možem pa naju je začelo bolj skrbeti, ko je Aleks med previjanjem začel nenavadno zategovati nogice in ko se pri enem letu starosti še kar ni skobacal. Potem je praktično čez noč doživel še hudo nazadovanje in nenadoma se ni več zmogel niti obrniti s trebuha na hrbet. Kar je bilo najtežje, pa ni bil samo izgubljen gib, ampak strah in stiska v njegovih očeh, ko se ni počutil varno niti v naših naročjih. Ni ga bilo mogoče pomiriti, ker ga je njegova lastna telesna nestabilnost plašila bolj kot karkoli na svetu,« se spominja mamica Tina.

Soočenje z diagnozo

Aleks je bil pri enem letu starosti napoten v razvojno ambulanto Kranj, da bi dobil nekaj dodatne spodbude. »V razvojni ambulanti so najprej posumili na Morojev refleks, ki je sicer značilen za dojenčke v prvih mesecih, so nas pa potem kar hitro napotili na ljubljansko pediatrično kliniko, kjer so naredili vse mogoče preiskave, vendar izvidi niso pokazali ničesar posebnega, patološkega. Verjeli smo, da bo še vse v redu, da gre za nekaj prehodnega.« Nepredstavljivo je, kako sta se ob tem počutila Aleksova oče in mama: po eni strani strah in negotovost, po drugi upanje v vsaj majhen napredek. Sinu sta želela pomagati z raznimi terapijami še naprej, celo izven meja Slovenije.

Marca 2025, ko je bil Aleks star dve leti, sta bila starša po sedmih mesecih čakanja na preiskavo njune krvne slike na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino v Ljubljani soočena s sinovo diagnozo: izredna redka hitro napredujoča nevrodegenerativna genska bolezen, t. i. spastična paraplegija tipa 56. »Na inštitutu so nama pojasnili, da je v svetu opisanih le trideset takih primerov in da zdravila ni. Nihče pa nama tedaj ni znal podrobno pojasniti, kaj to pomeni, niso naju soočili s posledicami bolezni, kot je propadanje živčnih celic, nezmožnost hoje, govora ... Za starša ni nič hujšega kot to, da nemočno gledaš svojega otroka, kako izgublja sposobnosti, kako se bori in kako ga je strah,« v svoji bolečini pripovedujeta Tina in Radoš.

Čas neusmiljeno priganja

Mamica Tina je v poizvedovanju, kako sinu še pomagati, po nekem naključju prišla do fundacije v Avstraliji, kjer so razvijali gensko terapijo za spastično paraplegijo tipa 56, ter vzpostavila stik z njimi. »Fundacijo sta ustanovila Avstralca, starša danes šestletne deklice, ki so ji to diagnozo odkrili pri enem letu starosti. Prodala sta vse, kar sta imela, začela zbirati denar z dobrodelnimi akcijami ter na vse mogoče druge načine in začela iskati znanstvenike in strokovnjake, ki bi bili pripravljeni razviti prvo gensko zdravilo za to bolezen. Zbrala sta mednarodno ekipo znanstvenikov iz Avstralije in Amerike in po petih letih je stvar zdaj tako zrela, da se lahko začne klinična študija. Zdravilo je proizvedeno v Ameriki in bo dostavljeno v bolnišnico Gazi v Ankari, kjer imajo tudi zaradi drugih nevroloških stanj ogromno strokovnih izkušenj s takšnimi posegi in imunskim odzivom organizma. Potekajo le še zadnje birokratske zadeve s pristojnimi institucijami v Turčiji, da se ta študija začne.« Kot pa je še poudarila Tina Drobnjak, je časovni pritisk izjemen, saj bo v fazo klinične študije vključenih le devet otrok. »Sedem otrok je že vključenih, zanje so stroški genske terapije pokriti. Genska terapija bo tako na voljo samo še za dva otroka, zato je tako izjemnega pomena, da ta sredstva zberemo čim prej.«

Pomagajmo z donacijami

Tina in Radoš Drobnjak sta hvaležna vsem, ki družini stojijo ob strani in pomagajo. »Genska terapija stane šeststo tisoč evrov. Razmišljala sva o tem, kaj bi lahko prodala, a do te vsote sama nikakor ne bi prišla in je bila dobrodelna akcija zbiranja sredstev za pomoč Aleksu edina izbira. Stopila sva v stik z Društvom Viljem Julijan in od prvega klica je bilo, kot bi imeli še enega družinskega člana, ki za tvojega otroka želi narediti vse, kar je možno – v zameno za nič. Predsednik društva je dr. Nejc Jelen, zdravnik, znanstvenik, ki pozna stvari in je bil glavni svetovalec že pri več genskih terapijah. Vse, kar delajo v društvu, gre v korist otrok.«

Koliko je bilo neizrečenega

Čustveno je nepredstavljivo, kaj doživljata mama in oče Tina in Radoš. »Koliko teh neizrekljivih težkih stavkov sva dolgo zadrževala zase. Bo Aleks kdaj hodil, govoril? Da bi vsaj govoril, povedal, ali ga kaj boli. Tu je še starejši sin Maksim, ki se že ogromno zaveda in sva zelo hvaležna, da imava izkušnjo tudi z zdravim otrokom, a tudi njegovo otroštvo ni povsem brezskrbno. Zaveda se, da nekaj ni v redu, da bi se moral Aleks že poditi z njim. Ko slišiva še njegove besede, vprašanja, je vse še huje.« Aleks je čudovit fantek, vidi se, da želi sodelovati in se odzivati, a njegovo telo je ujeto, ujeto v to kruto bolezen. Tina in Radoš sta neizmerno hvaležna, da se za Aleksa z gensko terapijo kaže upanje, ki bi mu lahko dala možnost za lepše življenje, in hvaležna vsem, ki družini na tej poti pomagate.