Lahke jedi
Sadno pecivo na hitro (2. del)
Zgodnje prepoznavanje Duchennove mišične distrofije (DMD) je ključno tako za nadaljnje zdravljenje kot tudi ozaveščanje javnosti o tej redki genski bolezni, so izpostavili udeleženci pogovora STAkluba pred svetovnim dnevom Duchennove mišične distrofije, ki ga zaznamujemo 7. septembra. S to neozdravljivo boleznijo se rodi eden od 6000 dečkov.***
Duchennova mišična distrofija je prirojena in neozdravljiva redka bolezen, za katero je značilno napredujoče propadanje mišic. \"Pri tej bolezni gre za pomanjkanje beljakovine, ki je nujna za normalno delovanje mišic. Mišice sčasoma postanejo vse šibkejše, pojavijo se težave v gibanju, dihanju in v delovanju srca, zato imajo bolniki skrajšano življenjsko dobo,\" je na pogovoru z naslovom Skupaj z družino je pot lažja pojasnil Damjan Osredkar z ljubljanske pediatrične klinike.
Poudaril je, da bolezen nastane kot posledica genske okvare, ki se prenaša na kromosomu X, zato zbolevajo le dečki, in sicer eden na 6000, medtem ko lahko ženska okvarjeni gen prenaša, ne more pa zboleti. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je približno 4,5 leta.
Z novo multidisciplinarno obravnavo in sledenjem smernicam lahko tem bolnikom zelo pomagajo, tako da se je življenjska doba v zadnjih desetih letih močno podaljšala. Prihajajo tudi novejša zdravila, ki imajo vse večjo vlogo pri zdravljenju te bolezni, a optimalnega zdravila, ki bi to bolezen v celoti pozdravilo, zaenkrat nimamo, je opozoril Osredkar.
Čeprav redke bolezni prizadenejo manjše število ljudi, imajo globok in dolgotrajen vpliv na življenja bolnikov ter njihovih družin. Predsednica društva DMD Slovenija Sanja Kogelnik je za diagnozo svojega sina izvedela povsem naključno, ko je imel le 11 mesecev. \"Novica nas je šokirala in potrla. A se sčasoma nekako naučiš s tem živeti in se boriti za svojega otroka po svojih najboljših močeh,\" je povedala.
\"Diagnoza ne vpliva samo na otroka, ampak na celo družino, postali smo zaskrbljeni za sinovo prihodnost, vedno smo v strahu, nikoli ne vemo, kaj nam bo prinesel jutri,\" je dodala. Pri tem je kot ključno izpostavila podporo družine in prijateljev, pa tudi društev bolnikov. Slednja imajo pogosto pomembno vlogo pri povezovanju, informiranju in izobraževanju.
To je potrdila tudi predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman, ki je dejala, da ima društvo na tem področju izkušnje že 50 let. Društvo izvaja posebne socialne programe, kot so obnovitvena rehabilitacija, podpora pri izobraževanju, fizična pomoč. \"S temi programi jim želimo omogočiti, da so čim bolj aktivni, da je njihovo življenje čim bolj običajno,\" je povedala. Kot izjemno pomembno področje delovanja je izpostavila ozaveščanje javnosti, čim prejšnji dostop do celostne obravnave in zdravstvene oskrbe.
Omenila je zelo dobro sodelovanje z zdravstvenimi ustanovami in društvom DMD. Ob tem je spomnila na skupno konferenco društev o Duchennovi mišični distrofiji, ki bo konec meseca v Ljubljani, na kateri bo poudarek na družinskih članih obolelega. (konec)vi/spc STA108 2025-09-03/13:57
Duchennova mišična distrofija je prirojena in neozdravljiva redka bolezen, za katero je značilno napredujoče propadanje mišic. \"Pri tej bolezni gre za pomanjkanje beljakovine, ki je nujna za normalno delovanje mišic. Mišice sčasoma postanejo vse šibkejše, pojavijo se težave v gibanju, dihanju in v delovanju srca, zato imajo bolniki skrajšano življenjsko dobo,\" je na pogovoru z naslovom Skupaj z družino je pot lažja pojasnil Damjan Osredkar z ljubljanske pediatrične klinike.
Poudaril je, da bolezen nastane kot posledica genske okvare, ki se prenaša na kromosomu X, zato zbolevajo le dečki, in sicer eden na 6000, medtem ko lahko ženska okvarjeni gen prenaša, ne more pa zboleti. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je približno 4,5 leta.
Z novo multidisciplinarno obravnavo in sledenjem smernicam lahko tem bolnikom zelo pomagajo, tako da se je življenjska doba v zadnjih desetih letih močno podaljšala. Prihajajo tudi novejša zdravila, ki imajo vse večjo vlogo pri zdravljenju te bolezni, a optimalnega zdravila, ki bi to bolezen v celoti pozdravilo, zaenkrat nimamo, je opozoril Osredkar.
Čeprav redke bolezni prizadenejo manjše število ljudi, imajo globok in dolgotrajen vpliv na življenja bolnikov ter njihovih družin. Predsednica društva DMD Slovenija Sanja Kogelnik je za diagnozo svojega sina izvedela povsem naključno, ko je imel le 11 mesecev. \"Novica nas je šokirala in potrla. A se sčasoma nekako naučiš s tem živeti in se boriti za svojega otroka po svojih najboljših močeh,\" je povedala.
\"Diagnoza ne vpliva samo na otroka, ampak na celo družino, postali smo zaskrbljeni za sinovo prihodnost, vedno smo v strahu, nikoli ne vemo, kaj nam bo prinesel jutri,\" je dodala. Pri tem je kot ključno izpostavila podporo družine in prijateljev, pa tudi društev bolnikov. Slednja imajo pogosto pomembno vlogo pri povezovanju, informiranju in izobraževanju.
To je potrdila tudi predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman, ki je dejala, da ima društvo na tem področju izkušnje že 50 let. Društvo izvaja posebne socialne programe, kot so obnovitvena rehabilitacija, podpora pri izobraževanju, fizična pomoč. \"S temi programi jim želimo omogočiti, da so čim bolj aktivni, da je njihovo življenje čim bolj običajno,\" je povedala. Kot izjemno pomembno področje delovanja je izpostavila ozaveščanje javnosti, čim prejšnji dostop do celostne obravnave in zdravstvene oskrbe.
Omenila je zelo dobro sodelovanje z zdravstvenimi ustanovami in društvom DMD. Ob tem je spomnila na skupno konferenco društev o Duchennovi mišični distrofiji, ki bo konec meseca v Ljubljani, na kateri bo poudarek na družinskih članih obolelega. (konec)vi/spc STA108 2025-09-03/13:57